Il primo album del coro giovanile JOY VOICES di Casalmaggiore, realizzato con il fondamentale contributo dell’associazione AIRETT

L‘AIR è l’associazione Italiana che unisce in particolare i genitori con bambine/ragazze affette da Sindrome di Rett. Nasce a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte, per volere di alcuni genitori che si sono ritrovati a condividere la medesima realtà della malattia. L’AIR, in relazione anche alla Sua ventennale esperienza, ritiene che sia fondamentale occuparsi della patologia sotto tutti i suoi aspetti. Pertanto si pone come obiettivi da una parte quello importante/ fondamentale di promuovere e finanziare la ricerca genetica per arrivare quanto prima ad una cura, dall’altro quello alquanto necessario di sostenere la ricerca clinica – riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che un soggetto affetto da Sindrome di Rett si trova quotidianamente ad affrontare. A tal fine oltre che finanziare mirati progetti di ricerca supporta la formazione di medici e terapisti presso centri per la SR all’avanguardia a livello internazionale ed è impegnata alla creazione in Italia di centri di riferimento specializzati nella SR per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia. Inoltre l’associazione si prefigge di essere costantemente aggiornata sulla ricerca a livello internazionale per questo è membro della RSE (Rett Syndrome Europe), promuove convegni a livello internazionale, con l’obiettivo di stimolare medici e ricercatori allo studio della patologia e di informare genitori e specialisti. L’associazione ritiene inoltre fondamentale essere un punto di riferimento e di contatto per famiglie con ragazze affette da SR, aggiornando sulle novità riguardanti la malattia attraverso la rivista “ViviRett “, ad uscita quadrimestrale, e tramite il proprio sito internet. Inoltre, sempre tramite il proprio sito internet, mette a disposizione degli associati, esperti , per aiutarli nel trovare soluzioni a problematiche sanitarie / assistenziali / scolastiche. L’Associazione Italiana Sindrome di Rett è fatta di tante persone: bambine, genitori, padri e madri, amici e parenti, ma anche di tanti volti spesso sconosciuti che, aiutano, a volte silenziosamente, sostengono, finanziano, contribuiscono, moralmente e materialmente, a far crescere l’Associazione stessa (che ancora oggi sopravvive autofinanziandosi) e con essa le speranze, la fiducia e il desiderio di un futuro senza la Sindrome di Rett. La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere “cinico e violento” della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi. Fu riconosciuta per la prima volta da Andreas Rett, un medico austriaco, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della sindrome di Rett, nel 1983, fu uno studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili, che comprendeva Hagberg, Aicardi, Dias e Ramos 2. La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo di circa 6-18 24 mesi però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Diventa evidente una riduzione delle capacità comunicative e compaiono tratti autistici. Inoltre le bambine cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso sono presenti segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro. Si manifesta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta in microcefalia. Nello stadio successivo, si assiste ad una diminuzione delle sintomatologia autistica e ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’incapacità di parlare, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano, la deambulazione molte volte non è più autonoma, si evidenzia l’incapacità di controllo dei movimenti. Diventano più evidenti l’iposviluppo somatico e la scoliosi e spesso compaiono crisi convulsive. Caratteristiche presenti sono inoltre stipsi ed estremità fredde. L’ultimo stadio si manifesta solitamente dopo i dieci anni.

Potete sostenere AIRETT acquistando il nostro cd al prezzo di 10 euro (più eventuale altra offerta) direttamente ai nostri concerti, oppure scrivendo a claudio@idrocr.it o telefonando ai seguenti numeri: 3487980313 e 037542502.

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